#paper DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0634-7, Genetics in Medicine, 2020, Low-pass genome sequencing versus chromosomal microarray analysis: implementation in prenatal diagnosis. 这篇文章比较了 low-pass genome sequencing (GS)与chromosomal microarray analysis (CMA)两种方法在染色体异常的产前检测中的表现。征集了1023个产前诊断的样本，同时进行了低深度WGS和CMA来检测CNVs. 分析结果显示，低深度的WGS检测出124例的染色体数目异常和致病（p）或可能致病（lp）CNVs121例，同时还检测出17例其他临床相关的p/lpCNVs. 低深度WGS检测显著降低了需要进一步进行CMA检测的重复检测率（4.6%，47/1023），并且其所需DNA样本量更低（50ng）。文章认为，与CMA相比而言，低深度的WGS能够提供共临床有效信息，并且提升了检测的分辨率，增强了检测出嵌合性（mosaicism）异常的敏感性。这篇文献为低深度的WGS用于产前检测CNVs提供了证据支持。

#paper DOI:https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100879, Genetic in Medicine, 2023, Performance of prenatal cfDNA screening for sex chromosomes. 这篇文章的主要研究目的是评估和确认游离DNA (cfDNA) 筛查在未选择的产科人群中检测性染色体非整倍体 (SCAs) 的性能。采用的方法是基于SNP的实验方法，检测的性染色体异常包括monosomy X (MX) 和三种 sex chromosome trisomies (SCT: 47,XXX; 47,XXY; 47,XYY)。共有 17,538 例符合纳入标准。cfDNA 对 MX、SCT 和胎儿性别的性能分别在 17,297、10,333 和 14,486 个妊娠中进行了评估。cfDNA 对 MX 的敏感性、特异性和阳性预测值 (PPV) 分别为 83.3%、99.9% 和 22.7%；对 SCTs 的敏感性、特异性和阳性预测值分别为 70.4%、99.9% 和 82.6%。cfDNA 对胎儿性别预测的准确率为 100%。得出的结论是cfDNA 对 SCAs 的筛查性能与其他研究报告的结果相当。SCTs 的 PPV 与常染色体三体相似，而 MX 的 PPV 明显较低。在整倍体妊娠中，cfDNA 和产后遗传筛查的胎儿性别没有不一致。这些数据将有助于解释和咨询 cfDNA 性染色体结果。

#paper DOI: 10.1038/s41436-018-0295-y genetics in medicine, 2019,Performance of prenatal cfDNA screening for sex chromosomes. Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease. 这篇文献是用测序的方法进行疾病相关的CNVs检测。研究分析比较了17个参考样本的测序和临床芯片检测CNVs的结果。进一步建立了以家庭为单位的基于测序技术的CNVs calling方法，并用79个罕见或未确诊案例的样本对该方法进行了验证。结果表明测序在CNV calling上与芯片效果无差。此外，文章建立的方法还可以检出UPD和三体的嵌合情况。这是一篇关注测序技术用于临床CNVsj检测文章，是了解目前临床已经广泛开展的CNV-Seq检测方法的前导和基础参考。