#paper DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0634-7, Genetics in Medicine, 2020, Low-pass genome sequencing versus chromosomal microarray analysis: implementation in prenatal diagnosis. 这篇文章比较了 low-pass genome sequencing (GS)与chromosomal microarray analysis (CMA)两种方法在染色体异常的产前检测中的表现。征集了1023个产前诊断的样本，同时进行了低深度WGS和CMA来检测CNVs. 分析结果显示，低深度的WGS检测出124例的染色体数目异常和致病（p）或可能致病（lp）CNVs121例，同时还检测出17例其他临床相关的p/lpCNVs. 低深度WGS检测显著降低了需要进一步进行CMA检测的重复检测率（4.6%，47/1023），并且其所需DNA样本量更低（50ng）。文章认为，与CMA相比而言，低深度的WGS能够提供共临床有效信息，并且提升了检测的分辨率，增强了检测出嵌合性（mosaicism）异常的敏感性。这篇文献为低深度的WGS用于产前检测CNVs提供了证据支持。