半面阳光
(2025-04-30 22:51):
#paper doi: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100947. Genetics in Medicine. 2023. The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change. 意义不明变异(Variants of Uncertain Significance,VUS)在基因诊断检测中较为常见,这类变异可能导致临床解读困难,并产生额外的后续成本,包括临床医生额外的时间投入。这篇文章的主要是为了调查多基因panel(Multi-gene Panels,MGPs)和外显子组及基因组测序(Exome and Genome Sequencing,ES/GS)诊断检测报告的VUS结果的发生率,评估不确定结果的影响范围,并探索减少其潜在不良影响的方法。研究收集了2020年至2021年间,北美地区19家临床实验室超过150万份测序检测报告的数据,分析因VUS导致的结果不确定率。结果发现,ES/GS导致的不确定结果(VUS)发生率(22.5%)显著低于MGPs(32.6%;P < .0001)。在MGPs检测中,不确定结果的发生率与检测基因数量呈正相关。与单样本检测相比,家系检测(trios,即父母-子女三人组合)能明显降低不确定结果的发生率(18.9% vs 27.6%;P < .0001),而基因组测序(GS)与外显子组测序(ES)相比在VUS发生率上无显著差异(22.2% vs 22.6%;P = ns)。 在多基因panel(MGPs)的检测中,观察到的VUS高发生率提示需要重新审视现行的变异报告规范。文章提出了一些减少VUS报告率的方法,采用其他方法(如对VUS进行亚分类及提供补充报告信息)或可同时提升两类检测的有效性。文章还根据研究结果的提示,建议将临床资源重点用于对有临床意义的VUS进行进一步跟踪评估。
Genetics in Medicine,
2023-12.
DOI: 10.1016/j.gim.2023.100947
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change
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Abstract:
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