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当前共有 918 篇文献,本页显示第 1 - 20 篇。

1.
2018, The Canadian Journal of Psychiatry. DOI: 10.1177/0706743718773728
2024-02-29 23:59:30
#paper doi:10.1177/0706743718773728 An Overview of Animal Models Related to Schizophrenia 精神分裂是一种复杂的精神类疾病,疾病模型的不成熟也限制了对该疾病的病因及治疗的进一步的深入理解。在本综述中,作者回顾了多种精神分裂动物模型的造模方式,按照原理可分为发育模型、药物诱导模型、遗传模型、性别模型等几大类。作者细说了各类模型的总体方法和数据细节,但是可以看出,这些造模方法都有遗传因素有很大关联。
2.
2022, Research Square. DOI: 10.21203/rs.3.rs-1819548/v1
2024-02-29 23:59:00
#paper, DOI: https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-1819548/v1 ,Chaotic Bi-LSTM and Attention HLCO Predictor Based Quantum Price Level Fuzzy Logic Trading System, 这篇论文提出了一种基于混沌双向长短期记忆网络(Bi-LSTM)和注意力机制的高低收盘价格(HLCO)预测模型,以及基于量子价格水平(QPL)的模糊逻辑交易系统。通过结合混沌理论、量子金融理论和先进的人工智能技术,该系统旨在解决传统金融指标存在的固定触发边界和延迟问题,提高交易决策的准确性和效率。实验结果表明,该模型在历史数据的回测中表现出色,证明了其在改进投资决策方面的潜力。 个人感言:这篇论文巧妙地将混沌理论和量子金融理论应用于金融市场的预测和交易决策中,展示了人工智能技术在金融领域的创新应用。通过深入分析市场数据的复杂动态,该研究不仅提高了预测的准确性,还为金融交易策略的制定提供了新的视角和方法,具有重要的理论和实际意义。
3.
2023, Genetics in Medicine. DOI: 10.1016/j.gim.2023.101012
2024-02-29 23:29:00
#paper DOI:https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.101012, Genetics in Medicine, 2023, Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study. 这篇文章是一篇前瞻性研究,文章探索的主题是评估公共资助的临床外显子测序(ES)对疑似罕见遗传疾病患者的诊断效用。在研究中,招募了297例符合纳入检测标准的罕见病先证者样本,获取了其诊疗记录。通过 Fryback 和 Thornbury效能评价体系对这些样本全外显子检测结果的实验室注释解读、对临床解读结果的临床诊断考量、以及其他可替代的分子诊断是否可以替代ES进行了评估。结果显示,实验室报告了105例分子诊断结果、165例不确定结果和新发基因。105例报告结果中,临床医生解读了102例,165例不确定结果中,解读了6例;共计得出108例(分布在104个家系中)的临床分子诊断结果。每项效能评价标准的诊断产出在30%~40%。其他可替代的分子诊断为61%。这一研究证明了纳入检测标准的稳健,同时证明了实验室ES检测结果的高临床有效性。利用ES检测检出了40%本来存在漏检风险的样本,进而凸显了临床全外显子检测的价值。
4.
2023, arXiv.
2024-02-29 22:43:00
#paper doi.org/10.48550/arXiv.2304.09349 2023, LLM as A Robotic Brain: Unifying Egocentric Memory and Control. LLM 代理通过预训练获得知识和推理能力来解决机器人技术和规划任务。然而,人们在教机器人“该做什么”付出了较多努力。文章重点在于传达机器人不能做什么,以及满足安全操作标准。针对在协作环境中部署LLM代理,提出了解决LLM模型固有的概率性和不能应对复杂条件的约束方式。最终在VirtualHome环境和真实机器人实验上都表明,能在不影响目标完成率的情况下满足安全约束条件
5.
2024, Biomedicines. DOI: 10.3390/biomedicines12010166
2024-02-29 22:33:00
#paper Double-Negative T (DNT) Cells in Patients with Systemic Lupus Erythematosus doi:10.3390/biomedicines12010166 这篇小型综述收集和总结SLE患者DNT细胞群基础研究的初步证据,分析最相关的临床研究,DNT细胞在SLE免疫发病机制中的作用。 1.SLE疾病概述; 2.临床表现:存在大量且多变的自身抗体产生有关,抗dsDNA抗体,导致免疫介导的器官损伤; 3.主要的免疫致病机制:胞吞作用缺陷(即自身抗原的清除减少,补体因子)、细胞凋亡缺陷(这也会导致B细胞自我耐受性的丧失), I 型干扰素的不适当激活等,原因复杂; 4.SLE 患者中DNT细胞百分比会增加,尤其是活动期的患者; 5.双阴性T (DNT) 细胞是一群罕见的T淋巴细胞亚群,不表达CD4和CD8,但表达 αβ 或 γδ T细胞受体 (TCR)。 6.DNT的产生:分胸腺依赖型(负选择逃逸)和胸腺非依赖型(可能来自活化的外周淋巴细胞,在特定情况下失去CD4或CD8标记物的表达),确切的个体发育过程尚未完全阐明。 7.人SLE与其他自免疾病比较,动物模型狼疮鼠结果比较,目前缺系统论证,实验证据比较分散: 证据1: DNT细胞可能源自自身反应性CD8+T细胞,特别是自身免疫疾病。 实验模型证据:DNT细胞可以表现出炎症和免疫调节(抗炎或抑制)功能。
6.
2020, Journal of Hazardous Materials. DOI: 10.1016/j.jhazmat.2020.122969
2024-02-29 22:29:00
#paper doi:10.1016/j.jhazmat.2020.122969 J Hazard Mater, 2022, Microplastics in take-out food containers。论文研究了中国五个城市常用的4种外卖的塑料包装(PP、PE、PS、PET)在不同情况下的微塑料释放情况。预实验发现,四种处理(直接冲洗、热水浸泡后冲洗、微波加热1分钟后冲洗、冷藏后冲洗6h)中PP容器的微塑料丰度没有显著差异。正式实验中,采用直接冲洗和热水浸泡后冲洗两种处理方法分别模拟从外卖容器中取食和外卖送餐过程(热水处理并摇晃),PET因为遇热会变形没有进行热水处理。PP、PE和PS三种材质在两种处理后,总微塑料丰度没有显著差异。通过扫描电镜观察,热水处理后,PP、PE和PS均有表层变化,PE(类似一般纸杯,纸上喷涂膜)观察到喷涂膜分离。因为一直担心外卖的塑料容器会不会增加微塑料摄入量,所以看了下这篇文献,实验过程较为严谨,包括中间对空气进行了把控,也进行了空白对照实验。不过我认为这篇论文的实验并没有看到不同处理导致更多剥离微塑料的结果,相反,各种处理观察到的微塑料丰度均差不多。其中微塑料含量丰度最高的PS材质(很久以前常见的发泡塑料饭盒),我查百度百科据说也是国家禁用了。当然作者怀疑热水处理导致材质表面的变化,虽然没有释放出更多微塑料,但也可能会释放出更多的添加剂。我认为比较意外的一点是,在显微观察微塑料时,认为材质和颜色与容器相同的是剥落微塑料,其他则不是,其他认为可能是空气来源微塑料(我理解虽然实验过程中没有引入,但是制作这些外卖容器中引入了)。这些空气来源微塑料占了总微塑料的含量的70%,包括聚酯、尼龙、腈纶和人造丝。作者认为通过外卖食品容器摄入微塑料,一个来源是容器本身,另一个是大气沉降。因为比较好奇热水、摇晃、微波和冷藏是否会导致更多的微塑料释放,看这篇文献,作者用PP容器实验,在微塑料丰度上看是没有影响的。除了PP容器外,其他三类(PET、PS、PE)都不适合微波或低温保存,但是我们日常生活中不一定能都按照规则使用这些材质。包括油是否对微塑料有富集,这篇文献也考虑了油的特殊性,但是只能未来做实验再看了(之前看文献报告橄榄油可以富集微塑料)。我比较担心一般纸杯装可乐的影响(常见的快餐饮料包装),这个只能之后再查查了。另外,微塑料污染被世卫组织列为第二大危机(第一是气候变化)。我观察到有些商家推出一些产品,比如排塑益生菌,据说可以排出百分之多少吃入的微塑料,我对此也比较怀疑(毕竟吃进去的大部分也会进入粪便、能否拦阻微塑料进入血液、拦阻能穿过血脑屏障的这些微塑料),需要再看实验和数据考证。
7.
2022, 开放时代.
2024-02-29 21:50:00
#paper [1]强世功.文明终结与世界帝国——如何理解中国崛起面对的全球秩序[J].开放时代,2022(02):26-49+5-6. 论文认为,人类正处于数百年全球化运动所造就的“深度全球化”时代,其底层架构是大航海时代以来步步建构、最终在美国手里编织成型的世界帝国。由美国主导的隐形“世界帝国”具有多重特征:经济上表现为一个以全球贸易和生产网络为基础,金融上层、跨国资本与科技巨头相互支撑,利益高度垄断和分配失衡的世界经济体系;政治上表现为一个以军工复合体、全球驻军以及暴力输出为基础,结盟政治、国际机制与法律长臂共同作用,奉行实力原则的帝国式秩序;文化上表现为一种以宗教和英文为基础,推行自由主义话语的“历史终结”意识形态。 在建构隐形世界帝国的过程中,美国陷入欲望与权力、技术化与动物化的纠缠,从而锁定了美国自己:不仅以基于“历史终结”的普世文明为人类文明模式的终结版,把自己锁定为文明冲突的优胜者;也以世界帝国为私器,把自己锁定为中心地带不可撼动的既得利益者。美国的这种自我锁定,缺乏真正文明意义上的制约和规训,随之而来的权力任性、野蛮扩张和利益垄断,也会遭到世界性的反抗。作者认为,对于任何希望获得基本尊重和公平对待,希望参与构建公正合理的国际秩序、创造美好人类生活的文明体或国家来说,不仅要避免犯和美国一样的错误,更要在人类命运休戚与共的基础上寻找世界秩序的新的普遍性。
8.
2018, CNS Neuroscience & Therapeutics. DOI: 10.1111/cns.13048
2024-02-29 21:11:00
#paper Machine learning in major depression: From classification to treatment outcome prediction doi 10.1111/cns.13048 这是篇综述机器学习在抑郁症脑影像数据中应用的文章,角度主要是分类和疗效预测。我们可以发现,大部分的此类研究用的都是小样本数据集,这就导致模型的泛化性有限。近年来,已经有越来越多的研究使用多中心大样本抑郁症数据集,但是这些研究的模型准确率相应的会降低。如何对抑郁症进行分亚型,进行特征筛选,选择合适的机器学习乃至深度学习的模型,保证泛化性的同时提高准确率,是抑郁症判别和疗效预测研究未来的重要方向。
9.
2021, Nature Genetics. DOI: 10.1038/s41588-020-00769-9
2024-02-29 21:01:00
#paper A quantitative genomics map of rice provides genetic insights and guides breeding, Nature genetics,01 February 2021, doi.org/10.1038/s41588-020-00769-9. 这篇文章先收集水稻中各种性状前人已经定位的QTL,对QTL区间内的关键功能变异位点锚定到水稻基因组精确的位置上,获取了一个包含348个变异位点和562个等位基因的分子图谱(QTN)。然后对另外收集的404份种质材料,构建包含前面鉴定的等位基因的数据库,方便后人进行遗传改良过程亲本的选择。作者有对基因变异的遗传效应进行评估,来鉴定变异位点的效应方向和量化变化的强弱关系。利用水稻QTN图谱和遗传图,论文作者系统分析了水稻基因组中存在的遗传累赘,并针对杂交-回交-自交、群体样本量、导入位点数等各类情形进行了大数据仿真模拟,获得了育种设计路线的优化参数。这篇文章对我与现在处理大量的小麦GWAS得到的显著的SNP位点,如何进行量化管理,形成对育种家有用的数据很有启发。
10.
2022, arXiv. DOI: 10.48550/arXiv.2203.13906 arXiv ID: 2203.13906
2024-02-29 20:28:00
小W:
#paper doi:arXiv:2203.13906 Biolink Model: A Universal Schema for Knowledge Graphs in Clinical, Biomedical, and Translational Science 本文介绍了欧洲分子生物学实验室对于生命进程的认识 Biolink 模型,其使用yaml变体 linkml ( Linked data Modeling Language )定义一组分层的、相互关联的类以及它们之间的关系,以此来表征转化科学中的实体以及这些实体之间的联系。其工作包含标准生物模式、样本、TranslatorMinimal三个模型库以及使用其模型关联不同本体数据的方法。基于此模型,其他团队开发了NIH 的Biomedical Data Translator项目,以及 2023 发表于 Nat. Biotechnol 的 BioCypher 。
11.
2023, Nature. DOI: 10.1038/s41586-023-06139-9
2024-02-29 17:06:00
#paper Transfer learning enables predictions in network biology. Nature. 2023. doi: https://doi.org/10.1038/s41586-023-06139-9. 学习基因互作网络通常需要大量数据,对于数据较少的生物研究来说,利用迁移学习和预训练模型能够有效降低对数据量的需求。这篇文章提出了一种基于transformer的深度学习模型geneformer,其使用了大量的单细胞数据集进行预训练(自监督学习)。在模型训练中,geneformer 并未使用gene的原始表达值,而是使用了gene expression rank(相当于数据降噪)来学习基因网络。对于下游任务,利用少量数据对模型微调就能够很好的增强预测准确率。文章列举了geneformer在基因剂量, 染色质,基因网络方面的例子,预测准确性相较传统的机器学习模型均有明显提升。
12.
2023, Nature Genetics. DOI: 10.1038/s41588-023-01540-6
2024-02-29 10:51:00
Choo, ZN., Behr, J.M., Deshpande, A. et al. Most large structural variants in cancer genomes can be detected without long reads. Nat Genet 55, 2139–2148 (2023). https://doi-org-443.webvpn.las.ac.cn/10.1038/s41588-023-01540-6 短读测序(SRS)普遍应用于癌症基因组学研究,但SRS对于检测癌症结构变异(SVs,包括拷贝数改变和重排)的灵敏度有限,特别是大型染色体结构改变,这是因为人类基因组中有许多同源序列。本研究分析了短读全基因组中的“松散末端”——相邻DNA片段之间质量平衡的局部违反,用于检测短读测序遗漏的SVs。作者在1,330个高纯度癌症全基因组的松散末端景观中,发现大多数大于10kb的克隆SVs在人类基因组87%的区域内可以被短读测序完全解析,并且可以准确检测拷贝数。值得注意的是,一些松散末端代表新端粒,可将其作为替代性端粒延长表型的标志,以上发现通过还38例乳腺癌和黑色素瘤病例的长读长测序得到验证。本项研究的结果表明,异常同源重组不太可能驱动大多数大型癌症SVs,总得来说,全基因组SRS数据中的质量平衡分析提供了癌症染色体结构的一个出人意料的完整景象。("松散末端"是指那些在短读测序数据中没有找到匹配的断点末端。这些末端可能是因为基因组重排事件而产生的,这些事件将本不相连的DNA片段的末端连接在一起,形成了新的结合点)
13.
2024, Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-024-44761-x
2024-02-29 10:20:00
#paper doi: 10.1038/s41467-024-44761-x Nature communications, 2024, Orchestrating chromosome conformation capture analysis with Bioconductor。全基因组染色质构象捕获技术(Hi-C)及其衍生技术是当前研究真核细胞染色质空间构象的最主流技术手段,基于其的研究所涉及的大体量,多模、多目标的多组学分析问题对生物信息技术提出了许多重大挑战。本文系统性的总结了过去十几年来依托R语言和Bioconductor平台开发的一系列Hi-C及衍生数据分析工具包。按分析流程详细描述了数据的获取和预处理,结果的导入导出,核心数据结构,各拓扑结构单元的识别,数据可视化等数据分析的方方面面。本文的总结对学习Hi-C数据分析有重要参考价值,同时也对定制化的分析流程开发有指导意义。
14.
2023, arXiv. DOI: 10.48550/arXiv.2309.03897 arXiv ID: 2309.03897
2024-02-29 10:04:00
#paper ProPainter: Improving Propagation and Transformer for Video Inpainting 本文介绍了一种新的视频修复技术——ProPainter,通过双域传播和掩码引导稀疏视频Transformer的设计,实现了高效而准确的视频修复。文章详细介绍了ProPainter的三个关键组成部分:循环流场完成、双域传播和掩码引导稀疏视频Transformer,并提供了相应的技术细节和实验结果。
15.
2024, Nature Methods. DOI: 10.1038/s41592-024-02201-0
2024-02-29 09:02:00
#paper doi:10.1038/s41592-024-02201-0. Nature Methods, 2024, scGPT: toward building a foundation model for single-cell multi-omics using generative AI. 这篇文章使用了生成式AI大模型,来进行单细胞测序数据分析。文章并未自己收集样本和测序,而仅仅依靠已发表的公开数据或来自公共数据库的数据,进行模型训练、工具开发和性能验证,属于典型的纯生信文章,借着生成式AI概念的火热,加上结果性能表现良好,这篇文章发表到了Nature Methods杂志,很值得生信专业者学习和模仿。文章在九个多月前,就已预发表在bioRxiv上,当时整合使用了1000万个细胞的数据,在这次的正式发表版本中,整合的细胞数量增加到了3300万,模型性能也得到了进一步的改进。文章开发的模型名为scGPT,它基于生成式预训练变换器(Transformer)架构的单细胞基础模型,旨在处理和解析大规模的单细胞数据。scGPT模型展示了在多种下游任务中,如细胞类型注释、遗传扰动反应预测、多批次整合以及多组学数据整合等方面的卓越性能。研究的创新点在于首次将基础模型概念应用于单细胞生物学领域,通过自监督预训练和任务特定的微调,有效捕获和理解细胞和基因之间复杂的生物学关系。scGPT利用其强大的学习能力揭示了特定条件下的基因-基因互作,展现了转移学习中的扩展性和上下文效应。相比传统的机器学习模型,大模型能够捕捉到更为细致和全面的生物学特征,尤其是一些长距离依赖和复杂的数据关系,比如隐藏在数据背后的未知细胞类型或细胞相互作用,这大概也是这篇文章将其用于单细胞数据分析的重要出发点。
16.
2023, PsyArXiv Preprints. DOI: 10.31234/osf.io/ut6qp
2024-02-28 23:02:00
#paper The Conceptual Structure of Human Relationships Across Modern and Historical Cultures preprint 人类社会复杂性的特征就是关系的复杂性,我们会和家庭、学校、工作、社区甚至社交网络的各类人群建立不同的关系。但我们应该如何理解如此复杂的人际关系系统?通过使用自然语言处理(NLP)、在线调查、实验室认知任务和计算建模,对世界各地的各种现代文化进行研究。(n = 20425)和跨越3,000年历史的古代文化,作者发现了关系概念的普遍表征空间,由五个主要维度组成(正式、主动、效价、交换、平等)和三个核心范畴(敌对、公共和私人关系)。这一工作推进了对人类社会性的理解。并且通过比较不同国家文化差异,作者发现中美存在巨大文化距离,在理解人际关系中的亲密程度时,美国人似乎更关注物理距离,而中国人更关注心理距离。
17.
2017, arXiv. DOI: 10.48550/arXiv.1710.04019 arXiv ID: 1710.04019
2024-02-28 22:09:00
#paper An introduction to Topological Data Analysis: fundamental and practical aspects for data scientists doi: https://doi.org/10.48550/arXiv.1710.04019 生成式AI风光无两,Sora甚嚣尘上,虽然我还做不到这样的效果(对,我就是酸),但我却认为这不是终极方案,特别是对于物理世界、生物系统。The Bitter Lesson中对scaling law的强调甚至信奉,在语言、视频这样的领域有其价值,但生命科学、物理系统有数十亿年的的历史(物理系统应该是创始之初把),生命的演化、物理系统的本源,人类对其千百年来积累的原理性探索,应该是更优的先验。哦,回到这篇paper的主题。拓扑数据分析,是一种将系统的拓扑与几何性质引入分析建模过程,从而对系统获取更深刻的理解的工具。本篇综述对这个工具做了细致的讲解并对它的应用领域做了分析和tutorial。对拓扑数据分析这门技术的数学前置也做了简单但细致的介绍,主要是代数拓扑和计算几何。之所以有前面一段的碎碎念,就是因为我结合最近的一些实践,切实感受到拓扑和几何这些抽象的数学工具与生成式AI的结合,对生物系统和物理世界的描述,也许是优于目前暴力怼计算的一种更高效的建模方式,能够更深入系统的物理本质。如果你也相信物理系统和生命世界的简单高效的,是美丽简洁的,建议尝试一下这些新的技术。对了,这篇综述的revison信息是[Submitted on 11 Oct 2017 (v1), last revised 25 Feb 2021 (this version, v2)], 是不是说明了点什么呢?
18.
2024, Nature Machine Intelligence. DOI: 10.1038/s42256-024-00794-x
2024-02-28 18:11:00
#paper A computational framework for neural network-based variational Monte Carlo with Forward Laplacian doi: https://doi.org/10.1038/s42256-024-00794-x 北大和字节跳动合作的文章,关注是因为一直在看计算化学领域的一些新进展。字节跳动和北京大学团队共同研究,针对神经网络变分蒙特卡罗(NN-VMC)在处理大规模量子系统时计算成本高的问题。 2. 研究团队创新性地提出了“Forward Laplacian”计算框架,通过前向传播直接高效计算神经网络相关拉普拉斯部分,显著提升NN-VMC计算效率。 3. 他们还设计了名为“LapNet”的高效神经网络结构,利用Forward Laplacian优势,大幅减少了模型训练所需的计算资源。 4. 结合Forward Laplacian和LapNet的NN-VMC方法在多种化学系统中展现出优越的性能,可准确计算绝对能量和相对能量,与实验数据和金标准计算方法吻合度高。 5. 尽管已有显著进步,但团队指出,未来还需要将更多化学和物理知识融入NN-VMC方法中以解决部分应用场景中的差异问题,同时Forward Laplacian有望在更广泛的量子力学及基于神经网络的偏微分方程求解领域发挥作用。
19.
2019, Medical Physics. DOI: 10.1002/mp.13976
2024-02-28 10:57:00
#paper Mckenzie E M , Santhanam A , Ruan D ,et al.Multimodality image registration in the head‐and‐neck using a deep learning‐derived synthetic CT as a bridge[J].Medical Physics, 2020, 47(3).DOI:10.1002/mp.13976. 本文提出并验证一种利用深度学习驱动的跨模态综合技术的头颈多模式图像配准方法。 采用CycleGAN将MRI 转化为合成CT(sCT),将头颈部的MRI-CT多模态配准转化为sCT-CT的单模态配准。配准方法采用传统的B-spline方法。实验结果表明sCT→CT 配准精度好于MRI→CT。平均配准误差从9.8mm下降到6.0mm
20.
2018, Nature. DOI: 10.1038/s41586-018-0453-z
2024-02-27 16:38:00
DOI: 10.1038/s41586-018-0453-z 目前我们已经发现数千种长链非编码RNA(lncRNA),但是明确功能的只有十几种。德克萨斯西南医学研究中心Mendell教授发现lncRNA-NORAD可以在维持基因组稳定性上非常重要。此外,还报道了PUMILIO是NORAD唯一相互作用的RNA结合蛋白,但是相关的作用机制我们并不清楚。最近 哈弗-麻省理工学院lander教授提出了NORAD和RNA结合蛋白PUMILIO的相互作用,对NORAD功能发挥具有重要作用。NORAD和PUMILIO结合后,NORAD调节PUMILIO组装拓补异构酶复合物的能力,该复合物在维持基因组稳定性具有重要作用。实验证明细胞在PUMILIO敲除后的表型,与PUMILIO敲除表型密切相关,都表现为染色质分离增加,复制叉速度降低和细胞周期改变。在PUMILIO正常表达的细胞,补充NORAD,可以补救NORAD缺失引起的基因组不稳定,但是在NORAD的作用位点缺失以后,挽救效果就很差。这说明NORAD是通过特定位点与PUMILIO相互作用,促进拓补异构酶复合物组装并参与维持基因组稳定性。但是对于NORAD与PUMILIO的相互作用如何促进拓补异构酶复合物组装的,lander教授提出了多个可能的机制,这些机制还有待进一步实验验证。
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