#paper DOI:10.1038/nrg1767, Nature Review Genetics, 2006, Structural variation in the human genome. 发表在Nature review genetics上的一篇关于人类基因组结构变异的综述文章。文章中概括总结的信息主要有以下几点。 （1）人类基因组中的结构变异包括细胞遗传学上可检测到的和亚显微水平的缺失、重复、大片段的拷贝数变异、倒位和易位。 （2）直到近期（文章发表的时间）在技术层面才有能力在整个基因组范围内地较为稳定和准确地检测和描述 1kb ~ 3Mb 范围内的结构变异。 （3）新的基因组检测技术和计算学方法的发展，以及可获得的用于分析的参考序列推动了大量结构变异的发现。 （4）许多研究显示，人类基因组中结构变异的总量可能等于或超过 SNP。 （5）结构变异往往与低拷贝重复 DNA（也称为片段重复）相吻合，因为这些高度相关的序列更有可能发生非等位基因重组和随后的重排。 （6）基因组中的结构变异可通过不同机制直接或间接影响基因剂量，从而影响表型变异和疾病。 （7）对结构变异及其在人群中的频率进行编目，对于疾病图谱研究和正确解读临床诊断测试数据非常重要。 通过这篇综述可以系统地了解基因组结构变异的基本概念，以及基因组技术蓬勃发展和应用起来的这个时期，基因组结构变异这个分支领域的研究关注点。