#paper doi: 10.1038/s41576-026-00939-1 nature reviews genetics, 2026, Gene regulatory networks from correlative models to causal explanations。这篇综述详细论述了近期基因调控网络建模的瓶颈和发展趋势。基因调控网络正逐渐从传统的机制解释转变为复杂的统计相关性模型，导致其难以准确捕捉分子间的因果关系。作者指出，现有的调控网络由于规模庞大、动态复杂且存在模型“松散性”，使得仅依靠单细胞组学数据进行推断面临严峻挑战。为此，文章提出了一种表示学习框架，主张通过三个原则建立更具解释力的模型：一是模型必须以细胞和进化生物学为基础，具有内在机制；二是利用分子约束条件缩小学习空间；三是结合精密的实验扰动和合成生物学工程来验证预测。该框架旨在通过多层次的抽象（如计算、表示和实现层），实现从海量数据到生物学新认知的跨越。这篇综述对基因表达调控的研究、单细胞组学和合成生物学均具有前瞻性参考价值。

#paper DOI:10.1038/nrg1767, Nature Review Genetics, 2006, Structural variation in the human genome. 发表在Nature review genetics上的一篇关于人类基因组结构变异的综述文章。文章中概括总结的信息主要有以下几点。 （1）人类基因组中的结构变异包括细胞遗传学上可检测到的和亚显微水平的缺失、重复、大片段的拷贝数变异、倒位和易位。 （2）直到近期（文章发表的时间）在技术层面才有能力在整个基因组范围内地较为稳定和准确地检测和描述 1kb ~ 3Mb 范围内的结构变异。 （3）新的基因组检测技术和计算学方法的发展，以及可获得的用于分析的参考序列推动了大量结构变异的发现。 （4）许多研究显示，人类基因组中结构变异的总量可能等于或超过 SNP。 （5）结构变异往往与低拷贝重复 DNA（也称为片段重复）相吻合，因为这些高度相关的序列更有可能发生非等位基因重组和随后的重排。 （6）基因组中的结构变异可通过不同机制直接或间接影响基因剂量，从而影响表型变异和疾病。 （7）对结构变异及其在人群中的频率进行编目，对于疾病图谱研究和正确解读临床诊断测试数据非常重要。 通过这篇综述可以系统地了解基因组结构变异的基本概念，以及基因组技术蓬勃发展和应用起来的这个时期，基因组结构变异这个分支领域的研究关注点。