#paper DOI: 10.1086/301800 Am. J. Hum. Genet. 1998. Quantitative Analysis of Fetal DNA in Maternal Plasma and Serum: Implications for Noninvasive Prenatal Diagnosis. 这篇文献是1997年报道发现孕妇血浆的胎儿游离DNA之后，卢煜明团队发表的另一篇为后续NGS-based的NIPT检测技术有着基石意义的文章，其重要意义在于为后续基于大规模并行测序的无创产前检测方法奠定了定量基础。这篇文章采用real-time quantitative PCRs技术通过检测Y染色体上的标记基因来检测孕妇血浆和血清中的胎儿游离DNA含量，从而回答以下几个重点问题：（1）孕妇血浆中存在相当比例的胎儿cfDNA，在孕早期占比约3.9%（0.39–11.9%），孕晚期占比约6.2% (2.33–11.4%)，这一发现量化了胎儿cfDNA在孕妇血浆中的比例；（2）胎儿cfDNA约在妊娠7周时可被检测到，并随妊娠进程持续增加;(3)胎儿cfDNA存在于血浆和血清中，但血浆中占比更大，这一发现为后续将血浆作为NIPT检测样本来源奠定了基础。另外，这篇文章实验设计非常清晰严谨，内容详实。虽然在1998年，各种快速低成本的分子检测技术还未出现或者普及，仅使用qPCR方法就回答了上述能够连通基础科学发现与检测技术应用的一些关键问题。