半面阳光 (2025-09-29 19:19):
#paper DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-025-01919-5. european journal of human genetics. 2025. Clinical utility of DNA-methylation signatures in routine diagnostics for neurodevelopmental disorders. 本研究评估了DNA甲基化（DNAm）特征作为染色质调控基因变异所致发育障碍诊断工具的临床实用性。研究人员对2019年2月至2023年6月期间接受商业化EpisignTM平台DNAm特征检测的298名患者进行了回顾性分析。该队列包含75例针对既往遗传学发现的靶向分析，以及223例经前期诊断检测仍未明确的完整分析病例。结果显示，在表型匹配的DNAm特征阳性病例中，81.8%（9/11）通过回顾性分析识别出致病DNA变异或独立确诊了先前未识别的印记异常，为这些分子确诊病例提供了宝贵的诊断线索。该发现强调DNAm特征在临床实践中作为变异解读与诊断的补充方法具有重要价值。
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