#paper DOI: doi.org/10.1038/s41598-025-10446-8. scientific reports. 2025. Determining the origin of genome aberrations improves the positive predictive value of NIPT for 22q11.2 deletion syndrome.基于WGS的NIPT检测中，fetal 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS)是一种常见的CNVs，但是NIPT检测的外周血游离DNA中母亲来源的cfDNA占据很大的比例，因此检出的22q11.2 deletion很可能出现假阳性，即检出的22q11.2deletion并不是fetal来源的，而是maternal来源的deletion信号。这篇文章采用927例NIPT检测样本（其中39例22q11.2 deletion样本）的数据进行了研究，开发了一套用于区分maternal来源、fetal来源、以及遗传于maternal的fetal 22q11.2 deletion的生物信息分析方法。该方法降低了NIPT检出的22q11.2 deletion假阳性率。