来自杂志 Human Mutation 的文献。
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1.
半面阳光
(2025-06-30 23:49):
#paper DOI: 10.1002/humu.24051. Hum Mutat 2020, AutoPVS1: An automatic classification tool for PVS1 interpretation of null variants. 这篇文章介绍了基于ACMG指南判断PVS1（very strong pathogenicity）类变异的自动化检索工具。
Human Mutation,
2020-9.
DOI: 10.1002/humu.24051
Abstract:
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