孤舟蓑笠翁
(2025-06-15 09:44):
#paper 【doi】10.1038/s41591-025-03562-5；【发表年份】2025年；【期刊】Nature Medicine；【标题】Prospective, multicenter validation of a platform for rapid molecular profiling of central nervous system tumors。【内容总结】研究人员想开发一个又快又准的方法来诊断脑肿瘤，因为现有技术太慢太贵，尤其在全球资源有限的地方不好用，所以他们搞了个叫Rapid-CNS2的新工具，结合纳米孔测序和自适应采样技术，能在手术中30分钟内给出肿瘤的大致分类和基因拷贝数信息，24小时内提供完整的分子报告，包括突变、融合和甲基化数据，还搭配了一个叫MNP-Flex的智能分类器处理甲基化信息；他们在多个医院测试了301个肿瘤样本，结果超级好——甲基化家族分类准确率92.9%，基因突变检测与常规方法91.67%一致，拷贝数分析与金标准完全匹配，MNP-Flex更牛，家族和子类准确率分别达99.6%和99.2%，术中测试15分钟就搞定83%的样本，整体诊断时间从几周缩到40小时，让医生能更快制定个性化治疗方案。
Nature Medicine,
2025-5.
DOI: 10.1038/s41591-025-03562-5
Prospective, multicenter validation of a platform for rapid molecular profiling of central nervous system tumors
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Abstract:
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