颜林林 (2025-01-18 12:14):
#paper doi:10.1016/j.ajhg.2024.12.013, The American Journal of Human Genetics, 2025, HiFi long-read genomes for difficult-to-detect, clinically relevant variants. 这篇文献来自PacBio，选取了100例病例，这些病例都携带有已知致病性胚系突变，且这些突变都难以在短读长测序中被检测，但已经经由其他诸如PCR、MLPA等各类方法确认过。使用长读长测序（LRS，PacBio HiFi）检测，其中93%的突变能够被测到（83%的突变能够在分析流程中被报出，而10%通过人工复核数据能够看到相应信号）。据此，说明LRS作为一种有前景的单一技术，可以用于罕见疾病的诊断。
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