来自杂志 The Journal of Molecular Diagnostics 的文献。
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1.
颜林林
(2026-04-27 01:07):
#paper doi:10.1016/j.jmoldx.2026.04.002, The Journal of Molecular Diagnostics, 2026, Evaluation of chimerism testing by next generation sequencing using indel markers: Analytical validation and examples of clinical utilization. 这篇文章署名作者来自美国多个州(算得上是个多中心研究),它其实应该是GenDx公司(一家荷兰公司,现已被一家法国公司收购)的移植后基因监测产品的技术验证文章(虽然GenDx否认自己参与分析和结论,只承认自己会在文章接收后支付发表费用)。产品涉及的技术很简单,通过高通量测序,鉴别其中的低频基因组突变(重点看indel,短序列插入或缺失,频率可低至0.5%),以此监测供血者的血细胞占接受输血移植者全血的比例,在术后病程期间的变化。从原理上,这就应该的确比传统STR(基于微卫星,即短串联重复片段,的方法更精确),结论没啥新鲜的(不做到这样,这产品估计也没法卖)。本文通过使用患者样本进行不同比例的掺混,得到用于性能评估的标准样品,由此对技术进行验证(这也算是行业的常规方法),确认了性能的确优于STR方法。此外,为了提升价值(包括讲述临床应用故事),还持续追踪了几位真实的移植患者(最长超过300天),在多个时间点进行采样和检测,确定其各自体内的移植成分比例变化(包括使用流式细胞术做独立验证),并与表型进行关联解释。
Shannon Dutterer,
Christle Moore,
Maya Giddens,
Juliet Smith,
Jenifer Williams,
Jessica Magwood,
Jeane Silva,
Cathi Murphey,
Valia Bravo-Egana