2015,
Pediatric Clinics of North America.
DOI:
10.1016/j.pcl.2015.03.004
Prader-Willi, Angelman, and 15q11-q13 Duplication Syndromes
Louisa Kalsner
, Stormy J. Chamberlain
Abstract:
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2023-01-31 23:38:00
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#paper doi: 10.1016/j.pcl.2015.03.004. Pediatr Clin North Am, 2015, Prader-Willi, Angelman, and 15q11-q13 Duplication Syndromes, 15号染色体区段15q11-q13上的缺失或者重复会导致三种综合征,Prader-Willi 综合征, Angelman 综合征和 15q11-q13 duplication 综合征。这篇综述文章总结了这三种综合征的临床背景信息、遗传机制、诊断策略以及治疗方案。通过这篇文章能够清楚地了解这三种综合征之间的异同。